Сахарозо-изомальтазная недостаточность
Сахарозо-изомальтазная недостаточность — вид наследственной дисахаридазной непереносимости. В результате данного заболевания в организме снижается активность некоторых ферментов: мальтаза, изомальтаза, и в кишечнике отсутствует фермент инвертаза.
Стоит отметить, что данная патология достаточно редка. Чаще всего выявляют комплексную дисахаридазную недостаточность, то есть существует недостаточность не только мальтазы и изомальтазы, но и наблюдается дефицит других дисахаридаз. Чаще всего присоединяется лактазная недостаточность.
Генетические аспекты сахарозо-изомальтазной недостаточности.
Ученые и врачи отмечают четко выявленную генетическую природу данной патологии. Однако мнения расходятся о путях наследования сахарозо - изомальтазной недостаточности. Одни авторы утверждают, что ими выявлен аутосомно-доминантный путь наследования, другие говорят об аутосомно - рецессивном. Ясно одно, что у гетерозиготных индивидуумов дефицит мальтазы и изомальтазы может протекать бессимптомно, или же проявляться только в детском возрасте. У гомозиготов сахарозо - изомальтазная недостаточность сохраняется на всю жизнь.
!Важно отметить, что у мальчиков и девочек данная патология встречается одинаково часто!
Как мы уже упоминали, сахарозо - изомальтазная недостаточность редко встречается изолированно, чаще всего она комбинируется с лактазной недостаточностью. Проблема в том, что недостаточность всех этих ферментов является следствием одной мутации. Или же наблюдается полифункциональная недостаточность фермента, расщепляющего дисахариды.
Мутирующий ген, отвечающий за развитие сахарозо-изомальтазной недостаточности, располагается в 3-й хромосоме —3q25-q26.
Частота встречаемости и эпидемиология.
Впервые о дефиците сахаразного энзима было упомянуто в 1961 году Weijers Н. и соавторами. Вслед за ними появилось множество упоминаний о данной патологии, и по последним данным, сахарозо - изомальтазная недостаточность встречается с частотой от 0.2 до 5% населения в зависимости от популяции. Гомозиготные формы, то есть с пожизненным проявлением данной патологии, встречаются крайне редко — 0.02%, гетерозиготные формы наблюдаются чаще: 2% в Европе и 9% в США, в Гренландии частота встречаемости этой патологии составляет 5-10%.
Патогенез развития сахарозо-изомальтазной недостаточности.
В рационе обычного человека большую часть углеводов представляет крахмал, на него приходится 60%, затем идет сахароза — 30% и лактоза — 10%. Однако недостаточности на крахмал не выявлено, его гидролиз идет медленно. 100 г крахмала в итоге дают 3-14 г мальтозы и 40 г изомальтазы.
Редкая частота встречаемости сахарозо - изомальтазной недостаточности объясняется тем, что в энтероците, где осуществляется расщепление фермента, присутствует 4 (четыре) изоэнзима мальтазы. Гораздо чаще врачи наблюдают комбинированную патологию с лактазной недостаточностью.
В основе данного заболевания лежат генетические мутации, в результате которых нарушается транспорт сахарозо-изомальтазного комплекса, синтезируемого в энтероците. При этом, морфологических изменений самой слизистой тонкой кишки не выявляют.
Иногда возможен и другой вариант, когда часть энтероцитов сохраняет способность транспортировать ферменты, а часть теряет. С этим связано наличие различных фенотипических вариантов сахарозо - изомальтазной недостаточности. А также постепенное повышение активности ферментов с возрастом: то есть клиника уходит по мере взросления ребенка.
Вопреки распространенному мнению, существует и вторичная (приобретенная) сахарозо - изомальтазная недостаточность, возникающая при заболеваниях желудочно - кишечного тракта: отравления, опухоли, инфекции....
Клинические проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности.
!У ребенка на грудном вскармливании никогда не развиваются признаки сахарозо-изомальтазной недостаточности, так как грудное молоко не содержит сахарозы или мальтозы!
Данная патология начинает проявляться у детей до 1 года, когда их переводят на искусственное вскармливание, либо начинают вводить прикорм. Клинические проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности могут различаться в зависимости от типа заболевания. Выраженность симптомов будет напрямую зависеть от количества принятой сахарозы.
- Упорный водянистый понос. Стул светлый, пенистый. Кал имеет кислый запах.
- Объем стула может достигать 500 мл за один раз.
- В испражнениях находят много молочной кислоты.
- Колики.
- Метеоризм.
- Вздутие.
- Рвота.
- Дети сами отказываются от сладкой пищи. Не стоит забывать, что сахароза находится и во фруктах.
- Отставание в физическом и психическом развитии.
- Отставание в росте.
При употреблении одномоментно сразу большого количества сахарозы у малыша может наблюдаться симптомы интоксикации:
- Потливость.
- Тахикардия.
- Озноб.
- Головная боль.
- Гиповолемия — снижение объема циркулирующей крови.
!Самым важным диагностическим признаком является то, что при отмене продуктов, содержащих сахарозу, все симптомы проходят!
Постепенно, по мере взросления, симптоматика становится более стертой, однако у человека на всю жизнь сохраняется непереносимость сладостей.
Диагностика сахарозо-изомальтазной недостаточности.
- Копрограмма, в которой находят большое количество внеклеточного крахмала. Определяется низкая Рн — менее 5.5.
- Проводят нагрузку с сахаром. Сахарная кривая имеет плоский вид.
- После нагрузочной пробы нарастает концентрация водорода во вдыхаемом воздухе.
Лечение сахарозо-изомальтазной недостаточности.
Диета. При первом же подозрении на сахарозо-изомальтазную недостаточность необходимо убрать из рациона ребенка продукты, содержащие сахарозу и крахмал:
- Молочные смеси с сахаром.
- Сахар.
- Мармелад.
- Сладкая соломка.
- Пряники.
- Финики.
- Чернослив.
- Изюм.
- Хурма.
- Инжир.
- Виноград.
- Гранат.
- Ирга.
- Свекла.
- Многие фрукты.
Предпочтительно сохранять грудное вскармливание максимально возможное время. Или использовать специальные молочные смеси без сахара, с фруктозой и глюкозой. В рационе необходимо снижать количество крахмала и декстринов.
Какой прикорм можно вводить при сахарозо-изомальтазной недостаточности:
- Цветная капуста.
- Шпинат.
- Салат.
- Брюссельская капуста.
- Щавель.
- Помидоры.
- Лимон.
- Вишня.
- Черешня.
- Яблоки.
Основным компонентом данных продуктов является фруктоза.
Также необходимо исключить из рациона продукты, содержащие амилопектин, к ним относятся картофель и злаки.
На втором году жизни рацион ребенка постепенно расширяется, вводят картофель, крахмалсодержащие каши. Однако прикорм стоит вводить в ограниченных количествах и очень осторожно. Сладости противопоказаны пожизненно, их можно заменять фруктозой.
!Внимание: даже на строгой диете пациенты могут сохранять слабые проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности!
!Мед при данной патологии разрешен!
Медикаментозное лечение.
При сохранении симптоматики маленьким пациентам назначают препараты, которые обладают высокой сахарозной активностью, но при этом не имеют изомальтозной активности.
Литература:
- Шабалов Н.П. Детские болезни: учебник 5-е издание. В двух томах. Т.1. СПб: Пнтер. 2002. - 832 с., 2002
- Биохимия: Учеб. для вузов, Под ред. Е.С. Северина., 2003. 779 с.
Вернуться в рубрику «Сахарозо-изомальтазная недостаточность»
